一、为什么要产前进行诊断
产前诊断的目的不仅只限于在出生前发现异常以便终止妊娠；事实上，更多是为了防止胎儿出生后出现不健康而造成麻烦的现象。
1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
3、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
二、什么疾病能在产前诊断出
1、染色体病，如唐氏综合征
2、遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症
3、性连锁遗传病，如红绿色盲
4、先天性畸形，如先天性心脏病
三、那些孕妇需要进行产前诊断
产前诊断对某些孕妇非常重要，可及早发现胚胎的异常，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。
1、高龄孕妇
孕妇年龄>35岁，胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若>40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断监护。
2、高龄准爸爸
父亲年龄≥55岁，出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指证。
3、已分娩过
1例染色体异常婴儿（如21-三体综合征）的孕妇。再次妊娠时，需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1%。
4、双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。
5、曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。
6、孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者，应测胎儿性别。因为，X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。
7、曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
